AI又一次震撼醫(yī)療圈！

一名患者被莫名病癥折磨十多年，數(shù)十位醫(yī)生無解。

直到他把報(bào)告輸入ChatGPT——AI一語中的：MTHFR A1298C基因突變！

在Reddit上，這則消息傳瘋了！

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??注意：在采納ChatGPT建議前，該患者和主治醫(yī)生多次溝通、反復(fù)確認(rèn)。請(qǐng)一定結(jié)合專業(yè)醫(yī)生意見，切勿完全依賴AI作為醫(yī)療依據(jù)。

十多年來，患者一直被各種莫名其妙的癥狀困擾。脊柱MRI、CT、抽血……能查的都查了，還是一頭霧水。

后來，他還做了功能醫(yī)學(xué)檢測(cè)，意外發(fā)現(xiàn)他有一種純合子突變：MTHFR基因A1298C突變。這是一種常見的亞甲基四氫葉酸還原酶MTHFR基因變異，而最常見的變異被稱為MTHFR C677T。

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每個(gè)人都有兩份MTHFR基因，分別來自母親和父親。上圖展示了MTHFR C677T可能的基因型。而MTHFR A1298C發(fā)生在MTHFR基因的第1298位。這種突變?cè)诿绹?guó)人群中影響7-12%

他還見過神經(jīng)科醫(yī)生，檢查過是不是多發(fā)性硬化（Multiple sclerosis，MS）。

直到他把這些年所有的檢查報(bào)告和病史輸入ChatGPT。

神了。發(fā)生了驚人一幕：ChatGPT發(fā)現(xiàn)，雖然血清維生素B12水平正常，但卻與持續(xù)性的神經(jīng)痛和慢性疲乏矛盾。

這種反常，指向了一種長(zhǎng)期被忽視的可能——甲基化阻滯（methylation block）。

幾個(gè)月后，患者的刺痛感減輕了，大腦霧氣消散了。

主任內(nèi)科醫(yī)生審查了治療報(bào)告，震驚地發(fā)現(xiàn)，基因變異正是全部癥狀的病因！

AI工程師、實(shí)時(shí)追蹤AGI進(jìn)展的Rohan Paul，聽聞此消息，大受鼓舞。他認(rèn)為：「現(xiàn)在時(shí)機(jī)已成熟，醫(yī)療AI模型給出的第二診療意見應(yīng)該成為醫(yī)療實(shí)踐規(guī)范。」

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相關(guān)推文，也被OpenAI總裁轉(zhuǎn)載。

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前Forbes撰稿人、作家Derick David則表示這是醫(yī)療界的「AlphaGo」時(shí)刻：在疾病診斷上，AI現(xiàn)已比人類強(qiáng)。

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1.AI醫(yī)療奇跡，正在一幕幕上演

類似的例子太多了！

Reddit網(wǎng)友crasstyfartman的妹妹被ChatGPT診斷出一種罕見的遺傳性血液疾病——

在此之前，她花了十多年時(shí)間看醫(yī)生和自然療法師，都被告訴那只是心理問題。他們甚至在她提出做檢測(cè)時(shí)翻白眼??。她堅(jiān)持要求檢測(cè)。結(jié)果ChatGPT是對(duì)的。

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向醫(yī)生抱怨了22年，最后網(wǎng)友buyableblah靠ChatGPT協(xié)助才得出診斷。

我也是這樣做的，只不過是針對(duì)子宮內(nèi)膜異位癥（endometriosis）。終于做了超聲檢查，發(fā)現(xiàn)了一個(gè)6厘米的子宮內(nèi)膜異位囊腫（稱為子宮內(nèi)膜瘤，endometrioma），現(xiàn)在已經(jīng)長(zhǎng)到7.3厘米，我打算今年晚些時(shí)候切除。

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甚至網(wǎng)友用ChatGPT拯救了被獸醫(yī)「誤判死刑」寵物狗。

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Reddit網(wǎng)友sometimelater0212則表達(dá)了對(duì)醫(yī)療體系的強(qiáng)烈不滿：

我把ChatGPT提供的發(fā)現(xiàn)拿去給醫(yī)生看，他們卻全都嗤之以鼻，要么說：「從沒聽說過類似的診斷建議」，要么就說「別信ChatGPT」。 

 這種傲慢真是讓人煩透了。

但不止OpenAI，微軟、谷歌、IBM等早已布局醫(yī)療AI。

在微軟的消費(fèi)級(jí)AI產(chǎn)品中，每天就有超過5000萬次與健康相關(guān)的使用情境。

從用戶首次查詢膝蓋疼痛，到深夜緊急搜索附近診所，搜索引擎和AI助手正逐漸成為醫(yī)療服務(wù)的第一道防線。

就在上周，微軟發(fā)布了MAI-DxO。而這個(gè)AI系統(tǒng)表現(xiàn)遠(yuǎn)超醫(yī)生。

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研究人員以《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》(New England Journal of Medicine)每周發(fā)布的真實(shí)病例記錄作為基準(zhǔn)測(cè)試。

結(jié)果顯示，在診斷NEJM病例時(shí)，Microsoft的AI診斷編排器（Microsoft AI Diagnostic Orchestrator，MAI-DxO）的準(zhǔn)確率高達(dá)85%，這一比例是實(shí)驗(yàn)中經(jīng)驗(yàn)豐富的人類醫(yī)生的四倍多。

而且，MAI-DxO還比人類醫(yī)生的成本低。

微軟：通向醫(yī)療ASI之路

NEJM每周會(huì)發(fā)表「馬薩諸塞總醫(yī)院病例記錄」，詳細(xì)記錄了患者的整個(gè)診療過程。

這類病例通常診斷難度極高，往往需要多位專家和一系列檢測(cè)手段，才能做出最終判斷。

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NEJM：《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》New England Journal of Medicine，是全球最權(quán)威的醫(yī)學(xué)期刊之一

那么，AI在這些復(fù)雜病例中表現(xiàn)如何？

為探究這一問題，從NEJM案例中，微軟的研究團(tuán)隊(duì)設(shè)計(jì)出一套交互式診斷挑戰(zhàn)——稱為「順序診斷基準(zhǔn)」（Sequential Diagnosis Benchmark，SD Bench）。

304個(gè)NEJM案例被轉(zhuǎn)化為逐步進(jìn)行的診療模擬：像在真實(shí)環(huán)境中一樣，讓AI模型或人類醫(yī)生可以逐步提問、安排檢測(cè)、獲取結(jié)果，并實(shí)時(shí)更新診斷思路，最終給出結(jié)論。最后的結(jié)論將與NEJM給出的標(biāo)準(zhǔn)答案進(jìn)行對(duì)比。

每一次檢測(cè)請(qǐng)求都會(huì)產(chǎn)生虛擬費(fèi)用，用以模擬真實(shí)醫(yī)療資源消耗。據(jù)此，研究人員從兩個(gè)關(guān)鍵角度評(píng)估了模型：診斷的準(zhǔn)確性和資源的使用效率。

圖1：AI智能體推理并解決順序診斷問題的示意

輸入初始病例信息，如：

29歲女性，因喉嚨痛、咽旁腫脹及出血入院，使用抗菌治療后癥狀未改善。

依照「順序診斷」流程，AI開始進(jìn)行推理：

（1）患者回顧病情  

（2）接下來，AI開始問診，范圍涵蓋：  既往病史、用藥史、惡性腫瘤跡象、病毒感染史、牙科史、出血傾向、常規(guī)實(shí)驗(yàn)（如血常規(guī)、凝血）和影像檢查（如頸部MRI）等。  

（3）虛擬醫(yī)生專家組內(nèi)部討論  

（4）逐項(xiàng)檢查，更新診斷  

（5）AI系統(tǒng)得出診斷結(jié)論  

（6）與NEJM權(quán)威診斷結(jié)果對(duì)比，專家評(píng)審意見

下面的視頻，項(xiàng)目負(fù)責(zé)人介紹了基本的流程。

邁向準(zhǔn)確診斷

研究人員對(duì)目前最具代表性的生成式AI（Generative AI）模型進(jìn)行了全面評(píng)估，覆蓋了304個(gè)《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》(NEJM)的真實(shí)病例。參與評(píng)測(cè)的基礎(chǔ)模型包括GPT、Llama、Claude、Gemini、Grok和DeepSeek等。

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論文鏈接：https://arxiv.org/abs/2506.22405v2

除了對(duì)這些模型進(jìn)行基準(zhǔn)性能測(cè)試，研究人員還設(shè)計(jì)了MicrosoftAI診斷編排器（MAI-DxO）——

模擬由多名虛擬醫(yī)生組成的協(xié)作小組，通過多樣化的診斷思路共同應(yīng)對(duì)復(fù)雜病例的系統(tǒng)。

圖5：MAI-DxO編排系統(tǒng)概覽

與單一模型相比，編排器不僅更善于整合不同來源的數(shù)據(jù)，還能在醫(yī)療環(huán)境變化時(shí)提供更高的安全性、透明度與適應(yīng)能力。

這種不依賴于特定模型的架構(gòu)（model-agnostic）也提升了系統(tǒng)的可審計(jì)性和韌性，這兩者對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)、快速演進(jìn)的臨床場(chǎng)景而言至關(guān)重要。

評(píng)測(cè)結(jié)果顯示，MAI-DxO顯著提升了所有模型的診斷表現(xiàn)。其中表現(xiàn)最優(yōu)的是MAI-DxO與OpenAI的o3模型組合，其在NEJM案例中的診斷準(zhǔn)確率達(dá)到85.5%。

作為對(duì)比，實(shí)驗(yàn)中也評(píng)估了21位來自美英的執(zhí)業(yè)醫(yī)生，他們擁有5到20年的臨床經(jīng)驗(yàn)。在相同任務(wù)中，他們完成的案例平均準(zhǔn)確率僅為20%。

MAI-DxO具有可配置性，可以設(shè)置成本上限，從而在診斷過程中探索「成本與價(jià)值」的權(quán)衡。

若不加限制，AI可能會(huì)傾向于開出所有可能的檢查項(xiàng)目，而不顧費(fèi)用、患者感受或診療延誤。研究發(fā)現(xiàn)，MAI-DxO不僅比醫(yī)生和單一模型更準(zhǔn)確，其總體檢測(cè)成本也更低。

在「診斷準(zhǔn)確率」與「平均檢測(cè)成本」兩個(gè)維度上，下面的散點(diǎn)圖對(duì)比了不同AI模型。圖中MAI-DxO曲線位于表現(xiàn)最優(yōu)的左上區(qū)域，紅色叉號(hào)則代表人類醫(yī)生的平均水平。

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AI+醫(yī)生：告別看病貴的第一步

醫(yī)生通常在專業(yè)知識(shí)的廣度或深度之間作出選擇。比如，全科醫(yī)生需面對(duì)不同年齡層和系統(tǒng)的廣泛?jiǎn)栴}，而專科醫(yī)生則專注于某一病種或系統(tǒng)。

然而，NEJM案例的復(fù)雜程度遠(yuǎn)超單一醫(yī)生所能全面覆蓋。而AI不受這一限制，能夠兼顧廣度與深度。而且在多個(gè)方面，AI的臨床推理能力已超越人類醫(yī)生。

這種能力有望徹底改變醫(yī)療模式——不僅可賦能患者自行處理常規(guī)健康問題，也可為醫(yī)生提供決策支持。

目前，美國(guó)醫(yī)療支出占GDP的近20%，其中高達(dá)1/4屬于無效支出。

AI有望成為遏制這一浪費(fèi)的關(guān)鍵力量。

這不是取代醫(yī)生，而是開啟一種全新的醫(yī)療共治模式：AI+醫(yī)生，共同診斷。

參考資料：https://www.reddit.com/r/ChatGPT/comments/1lrmom4/chatgpt_solved_a_10_year_problem_no_doctors_could/

https://x.com/rohanpaul_ai/status/1939800536121057652

https://x.com/rohanpaul_ai/status/1941321376838951320

https://microsoft.ai/new/the-path-to-medical-superintelligence/

https://www.cdc.gov/folic-acid/data-research/mthfr/index.html