斗爭十年頑疾無果后，一次AI嘗試，竟意外解開了基因謎團。ChatGPT如何成為診斷助手？背后是人機協(xié)作的新可能。

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最近，一位國外用戶在Reddit上分享了ChatGPT識破被忽視多年的基因MTHFR突變的經(jīng)歷。該用戶與不明原因的全身神經(jīng)刺痛和嚴重疲勞斗爭了整整十年。
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他看過幾十位醫(yī)生，做過無數(shù)檢查——脊柱MRI、CT掃描、萊姆病檢測……結(jié)果要么正常，要么指向模糊的方向。他甚至在某個階段被懷疑是心理問題。

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因此，他抱著試試看的心態(tài)，將自己長達十年的詳細病史資料輸入了ChatGPT。

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幾分鐘后，ChatGPT給出了一個關(guān)鍵提示：該癥狀可能與MTHFR基因突變有關(guān)。這個突變相當常見（影響7%-12%的人群），但卻一直被忽視。

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【圖片來源于網(wǎng)絡(luò)，侵刪】
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ChatGPT敏銳地指出了他報告中的一個矛盾點：血清維生素B12水平顯示“正常”，卻持續(xù)存在神經(jīng)疼痛癥狀。

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問題可能出在葉酸代謝通路上，因為MTHFR基因突變會導(dǎo)致身體無法有效利用葉酸和維生素B12（即使血液水平看起來正常），從而影響一個叫做“甲基化”的關(guān)鍵身體過程，引發(fā)神經(jīng)病變和疲勞。
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最終，通過針對性的補充活性葉酸和特定形式的B族維生素，這位患者折磨他十年的癥狀在幾個月內(nèi)顯著改善，生活質(zhì)量得到巨大提升。

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為什么醫(yī)生沒發(fā)現(xiàn)，AI卻做到了？
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為什么眾多醫(yī)生十年未能確診，一個AI模型卻能點破關(guān)鍵？這背后反映了現(xiàn)代醫(yī)療體系面臨的兩大現(xiàn)實挑戰(zhàn)。

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首先，是高度專業(yè)化帶來的信息壁壘。現(xiàn)代醫(yī)學(xué)分科精細，像MTHFR基因突變及其對甲基化循環(huán)的影響，屬于跨學(xué)科的知識點。當癥狀分散且沒有明確的嚴重疾病指標時，單個科室的醫(yī)生很難跳出自己的領(lǐng)域，將基因、代謝和看似不相關(guān)的神經(jīng)癥狀聯(lián)系起來。

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而像ChatGPT這樣的AI，其優(yōu)勢在于能瞬間調(diào)取和分析海量跨領(lǐng)域的醫(yī)學(xué)文獻和數(shù)據(jù)庫，找出那些容易被忽視的碎片信息，并嘗試將它們拼湊起來，提供一個新的思考方向。

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其次，是臨床實踐中巨大的時間壓力，AI則沒有這個限制。它能在幾秒鐘內(nèi)掃描整個病史，發(fā)現(xiàn)潛在的關(guān)聯(lián)性線索，這種跨學(xué)科的信息整合能力，恰恰是當前超負荷運轉(zhuǎn)的醫(yī)療系統(tǒng)難以做到的。

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實際上，這位患者的故事并非個例。越來越多類似的案例正在涌現(xiàn)。微軟開發(fā)的醫(yī)療AI系統(tǒng)MAI-DxO在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》發(fā)布的304例真實疑難病例診斷測試中，準確率達到了85%，高于醫(yī)生團隊平均水平，而成本卻遠低于傳統(tǒng)會診。

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在國內(nèi)，各大高校與研究機構(gòu)也在AI醫(yī)療領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)更多突破。在不久前，國內(nèi)團隊研發(fā)了全球首個胃癌影像篩查AI模型，助力胃癌篩查。
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當然，在擁抱AI醫(yī)療潛力的同時，我們必須清醒地認識到它伴隨的風(fēng)險和挑戰(zhàn)。
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隨著AI技術(shù)在各行業(yè)的不斷融合，AI醫(yī)療領(lǐng)域已是大勢所趨。國內(nèi)一些領(lǐng)先醫(yī)院已經(jīng)開始部署本地化的醫(yī)療大模型，用于電子病歷、分診系統(tǒng)等工作。
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同時，安全技術(shù)也在跟進，一些科技公司推出了針對醫(yī)療大模型的“全棧式防護方案”，通過數(shù)據(jù)動態(tài)脫敏、倫理審查機制、抗干擾訓(xùn)練等手段，努力為AI醫(yī)療應(yīng)用構(gòu)建安全屏障。

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那些因為醫(yī)療系統(tǒng)局限性而容易被忽視的罕見疾病，因為AI的存在，有了新的可能性。對于病患來說，AI治愈不僅是身體，還有人心。