一、前言

每年我國各類醫療機構診療總人次超過70億次，且存在醫療資源分配不均、布局結構不合理等問題，醫療衛生行業面臨巨大的服務需求壓力。隨著醫療信息化的快速發展，電子病歷和健康檔案的實行，產生了大量的文檔、表格、圖像、語音等多媒體信息。利用人工智能技術輔助開展醫療過程，對數據進行整合分析，為提升醫療衛生服務能力，解決醫療資源緊缺帶來了新契機。

2017年7月，國務院印發的《新一代人工智能發展規劃》中提到，應深化人工智能在智能醫療領域的應用，推廣應用人工智能診療新模式、新手段，建立快速精準的智能醫療體系。人工智能技術能夠對大規模開放式醫療數據的語義進行分析、挖掘和理解，實現對醫學語義網絡和知識中心的自動構建。通過對海量的醫學文獻、病例數據和診療方案進行快速檢索，分析數據之間的隱含關系，能夠開展輔助診療、藥物研發等問題的研究，推動醫療技術的進步。通過對醫學影像的智能分析，能夠準確提取特征，定位病灶，為疾病預防與診斷提供幫助。此外，語音識別、視頻理解、智能問答等技術能夠在輔助病歷記錄、臨床護理、康復指導、自動導診等諸多領域展開應用。

實現醫療信息和健康數據的融合、開放共享，并利用人工智能對碎片化醫學信息進行整理分析，對醫療診斷過程提供輔助，可改善醫療健康服務，促進政府決策合理化，解決醫療衛生資源配置不均衡問題，是人工智能與醫療領域的最直接應用，也是醫療人工智能發展的重點。本文選取健康醫療信息人機交互、數據智能中的語義理解與醫學影像分析作為切入點，簡要闡述了人工智能在輔助診療問題上的發展方向與現狀，討論了智能診療技術發展與應用的問題與挑戰，為相關部門提供決策支持。

二、醫療信息語義理解與影像分析發展現狀

目前，利用人工智能技術對疾病進行臨床診斷 的研究主要圍繞兩方面展開：一是對海量醫學數據 進行分析處理，通過推理、分析、對比、歸納、總 結和論證，從大量數據中快速提取關鍵信息，對患 者身體狀態和患病情況得出認知結論 [1,2]；二是通過對文字、音頻、圖像、視頻等多媒體形式的診斷 數據進行分析與理解，挖掘和區分病情特征，進行 診斷和評估 [3]。其中，醫學信息的標準化表征和 結構化整合是實現基于大數據智能手段進行輔助診 斷的基礎；而醫學影像數據作為一種能夠準確、直 觀反映病情表征狀態的重要診斷依據，加之深度學 習技術在圖像特征提取方面的突破性進展，成為當 前人工智能與輔助診斷結合最緊密的領域之一。本 節將從醫療信息語義理解與醫學影像分析兩方面的 研究現狀入手，對人工智能輔助診療的發展現狀進 行分析。

（一）醫學知識圖譜與醫學術語標準構建

醫療健康信息化的推進積累了海量的醫學數據。轉化自然語言的原始數據表達方式，整合提煉不同來源的數據，形成標準化信息，建立結構統一的信息化醫學檔案，不僅方便對醫學數據進行存儲、整理和查找，也有利于與人工智能技術相結合。

知識圖譜作為一種應對互聯網當中海量而零散信息的高效檢索需求所設計的語義網絡結構，對大規模數據及數據實體之間的關系具有很強的表達和管理能力。通過對海量的醫學概念、實體、關系及事實進行整合，能夠有效表示實體間的語義關系。將醫療機構、醫藥產品、診療病例、健康監測數據、基因數據、健康飲食數據、運動數據等相關數據與圖譜進行鏈接并在時間維度上進行延展，是構建個性化、動態、多模態、可語義理解并用于人工智能輔助決策的健康醫療信息的基礎。基于知識圖譜既能夠進行高效的信息檢索、查詢，也能夠基于已有信息進行推理，挖掘隱含知識，開展科普查詢、輔助診療、臨床決策、藥物研發、智能導醫等相關應用的研究[4,5]，提高醫生及醫院的工作效率，提供針對分級診療的智能輔助。

目前，通用知識圖譜的應用已經十分廣泛，如GoogleKnowledgeGraph、Yago、DBpedia、搜狗“知立方”等。大型知識圖譜的構建是在融合“在線百科全書”等結構化、半結構化數據的基礎上，利用實體抽取、實體鏈接、關系抽取、屬性填充等技術，對不斷產生的不同來源、不同格式的開放式非結構化信息進行抽取，并通過知識融合、知識驗證實現對知識圖譜的擴充和更新[6]。

作為知識圖譜重要的垂直應用領域，醫學知識圖譜的發展也早已引起國內外的關注。醫學知識圖 譜構建在對醫學知識進行全面整理的基礎上，對關 鍵醫學知識和基本概念進行嚴格定義，形成權威、 準確的醫學本體描述規范，方便對不同學科、不同 專業和不同來源的數據進行融合與驗證，形成語義 網絡，為臨床數據標引、醫療信息存儲、檢索和聚 合提供便利。耶魯大學通過整合神經科學知識庫 SenseLab[7]，構建了包含從微觀分子層面到宏觀行 為層面的腦科學知識圖譜，幫助人類理解和表示神 經科學領域海量信息之間的關聯。由國際衛生術語 標準制定組織（IHTSDO）維護的醫學本體知識庫 SNOMED CT[8]，包含了超過 31 萬個具有獨立編 號的醫學相關的本體，以及超過 136 萬個本體間的 相關關系，廣泛應用于電子病歷、基因數據庫、檢 驗結果報告和計算機輔助醫囑錄入等多個領域。由 美國國立醫學圖書館（NLM）建設的一體化醫學 知識語言 UMLS[9]，整合了 100 多部受控詞表和分 類體系，包含了超過 100 萬個生物醫學概念和超過 500 萬個概念名稱。UMLS 對不同詞表在不同領域 當中的應用進行聯通，具有跨語言、跨領域和工具 化的特點，在信息檢索、自然語言處理、電子病歷 和健康數據標準方面得到廣泛應用。

我國對臨床術語的探索起步較晚，目前還未形 成一套完整的、廣泛應用的術語標準。中國中醫科 學院中醫藥信息研究所研制的中醫藥學語言系統包 含超過 12 萬個概念，60 萬個術語和 127 萬個語義 關系的大型語義網絡，構建了中醫藥知識圖譜 [10]。 但該系統存在構建定位局限、內容不夠完善等問 題，尚未得到廣泛應用。此外，國內醫療衛生領域 的相關機構和個人發起成立了開放醫療與健康聯盟 （OMAHA），通過行業協作、開源開放的方式來實 現健康信息技術的標準化。2017 年 5 月，OMAHA 啟動了醫學術語協作項目，致力于通過眾包協作的 方式構建中文醫學術語標準。

（二）人工智能醫學影像分析

傳統基于機器學習的醫學影像研究圍繞醫生指定的圖像特征展開研究，這使得模型只能圍繞指定特征進行判斷，導致模型泛化能力弱，且難以對病情發展程度進行分類。而深度學習模型具備良好的圖像特征提取能力，能夠對人類難以分辨和容易忽略的特征進行準確提取和有效分析，從而取得更高的準確率。

基于人工智能的醫學影像研究圍繞電子計算機斷層掃描（CT）、核磁共振（MRI）、X射線、超聲波、內窺鏡和病理切片等多種類型的醫學圖像分析展開，對包括肺、乳腺、皮膚、腦部疾病和眼底病變等展開研究。對于部分疾病，人工智能診斷和分析的準確率已達到專業醫生的水準。

視網膜“糖網”病變是糖尿病的一種典型癥狀。GoogleDeepMindHealth團隊將深度學習模型應用到視網膜“糖網”病變分類問題當中，通過準確檢測視網膜眼底圖像的病變情況對糖尿病黃斑水腫程度進行分級，對測試者進行病情預警和診斷。研究團隊利用12.8萬張視網膜眼底圖像對深度學習模型進行訓練，在測試過程中取得了97.5%的靈敏性和93.4%的特異性，判斷準確率與人類專業醫生相當。

國內利用人工智能技術開展醫學影像進行分 析的研究也已收獲成果。某眼科中心研發的人工智 能診斷平臺 [11] 能夠利用深度學習模型對先天性 白內障進行檢測，利用晶狀體不透明面積、深淺和 位置三大指標對患者的患病幾率進行危險評估，并 根據診斷結果輔助眼科醫師進行治療決策。通過實 驗對先天性白內障的診斷準確率達到 98.87 %，三 項指標（不透明面積、深淺和位置）準確率分別為 93.98 %、95.06 % 和 95.12 %。在輔助決策方面，為 醫師提供建議的準確率達到 97.56 %。

目前，基于深度學習的醫學影像分析主要是利 用深度學習模型對圖像特征的提取能力，完成病灶 區域識別和病情病種分類。盡管這類技術能夠取得 較高的準確率，但其結果缺乏對判斷依據的描述， 難以與人類醫生的思路相結合，難以投入實際應用。 因此，醫學影像分析需進一步結合注意力機制等技 術 [12]，尋求得到符合人類思維邏輯的分析結果。

斯坦福大學提出的 CheXNet 深度卷積神經網絡 模型，在利用胸部 X 線片對肺炎患者的患病情況進 行判斷的基礎上，考慮了模型的可解釋性。該模型 利用 DenseNet 深度神經網絡模型對圖像特征進行 分析，不僅在利用胸部 X 線片作為診斷依據的情況 下，精度超過人類醫生的平均水平，還通過計算模 型每個像素點上的各類圖像特征的權值之和，衡量 圖像各位置在分類決策中的重要性，解釋決策過程， 幫助人類醫生對患者病情進行理解。卡耐基梅隆大 學邢波教授組近期提出一個多任務協同框架，通過引入協同注意力機制，來對異常區域進行準確定位 和概括。不僅通過標簽對圖像內容進行描述，還利 用層級長短期記憶（LSTM）模型生成長文本形式 的醫學影像分析報告，通過文字描述對分析結果進 行描述和解釋 [13]。

除了直接通過對醫學影像圖片進行特征提取的 方式來進行病情預測與診斷外，還能夠通過影像對 人體結構進行三維建模，實現對內鏡機器人等微型 診療設備在人體內的定位和識別 [14,15]，提供更加 豐富的醫療數據采集方式。采用無監督學習等方式 對醫學影像特征進行提取分析，減少對數據標注的 依賴，方便醫學影像分析過程的開展 [16]，也是當 前醫學影像研究的重要內容。此外，目前主要的醫 學影像研究僅圍繞影像數據本身展開。利用海量醫 學知識，構建多模態數據采集分析與結構化知識推 理相結合的智能診療模型，將成為醫學影像分析的 未來發展方向之一。

三、我國人工智能輔助診斷發展存在的難點與挑戰

（一）醫療信息化程度問題

人工智能技術以數據驅動為主體，構建內容齊全、結構統一的醫學健康大數據能夠為人工智能在醫療診療領域的研究提供有力支持，也有助于智能診療技術的應用與推廣。

近年來，我國在全面提升醫療信息化水平方面做出了巨大努力。自2010年以來，國家財政多次撥款，加大各地醫療信息化建設力度，推進國家、省級、區域三級衛生信息平臺建設。目前，我國的區域醫療信息化覆蓋率較高，計算機基礎設施基本實現廣泛覆蓋，省、市級醫院已基本實現全面信息化管理。但應對人工智能輔助醫療的新形勢，尚存在許多問題：一方面，不同地區、不同機構間的醫療信息化發展程度存在較大差異，利用信息化手段解決醫療衛生問題的技能與思想尚未得到有效普及；另一方面，各機構之間的醫療信息化平臺缺乏協同性，不同平臺、不同版本之間缺乏標準化信息交換接口，機構之間信息交流不暢，缺乏對醫療數據的統一管理與長期存儲。此外，醫療信息的產生過程和質量的控制也制約著人工智能相關技術的應用深度，構建共享、開放、規模化、高質量的面向專業疾病的智能輔助分析決策、新藥研發、公共衛生決策的統一醫療健康大數據是重要而長期的工作任務。建立國家級的健康醫療大數據云平臺，開放數據市場，制定醫院服務中數據還給患者的方式方法，服務流程標準及收費規范，以個體的應用以及交易帶動健康醫療數據市場化的發展，從而開辟新的數據和信息整合、知識發現及服務市場。

（二）醫療工作者參與度問題

不論是構建規范統一的醫學信息系統和內容準確完備的知識圖譜，還是設計實現針對特定疾病的輔助診療系統，都需要獲取權威的醫學知識和豐富的臨床經驗，經驗豐富的醫生與醫學專家的參與和指導至關重要。但在現階段，我國存在人口眾多，人均優質醫療衛生資源匱乏的問題，一些醫生與專家雖期待人工智能能夠為診療方式帶來變革，但往往忙于臨床診療，難以投入大量精力參與到相關研究工作當中。因此，需要在跨領域協作組織和激勵機制上進行改善，成立相應的創新中心，部署新穎的科技計劃，實施有效的“產學研”一體化策略，推動該領域快速健康發展。

（三）人工智能技術與醫療設備結合問題

相比于醫療器械強國，我國醫療器械研發技術 的創新能力依然不足，核心技術開發能力不強，原 創核心技術較少，低端產品較多，關鍵零部件依賴 進口，高端產品依然以仿制和改進為主 [17]。缺乏 高端醫療設備的開發能力與自主知識產權，使得人 工智能技術難以實現在國產高端醫療設備上的關聯 與部署，這使得構建信息采集、分析處理與整合存 儲的一體化信息化醫療系統難度進一步增大。醫療 器械自主研發與生產能力不足，導致高端醫療器械 與設備依賴進口，價格昂貴，難以在基層醫療機構 實現全面部署，也是當前醫療人工智能系統的推廣 和普及所面臨的困難，并制約我國醫療產業的升級 轉型。有針對性地制定企業在該領域的創新發展策 略，鼓勵企業跨國并購該領域的優秀國外傳統醫療 器械制造企業，相應的醫療器械與人工智能相結合 的產品在稅收、審批、補助以及等級醫院在國產人 工智能設備采購上給予相關的政策傾斜，助力我國 在前沿市場上發力成為新一輪產業的領導者。

四、人工智能輔助診療的發展建議

（一）構建開放共享的健康醫療信息環境

人工智能輔助診療以大數據智能作為基礎，需要解決醫療健康數據碎片化的問題，實現從數據到知識，從知識到智能的跨躍，打穿數據孤島，建立鏈接個人和醫療機構的跨領域醫療知識中心，形成開放式、互聯互通的醫療信息共享機制。

首先，我國應著手建立一套完備的中文醫學本體知識庫，對目前主要的醫學本體內容制定統一的描述規范，建立完善的分類編碼描述方式，對內容進行管理，定期進行修改和補充。

其次，應整合不同來源、不同類型的醫療數據，依照統一標準，開展針對不同醫學學科、醫療領域、醫療機構和具體應用的醫學知識圖譜構建工作，完善數字化中文醫學體系，推動信息化醫學語義網絡的構建，并在此基礎上開發醫學概念查詢、文獻檢索等工具，為醫療工作者提供權威、準確的醫學信息查詢渠道。

最后，應構建開放共享的健康醫療大數據云平臺。建議對各級醫療機構、各種健康信息數據源、公共醫療健康服務機構的信息進行統一管理，實現對個體健康檔案、生物樣本、基因序列、醫療保健、行為方式甚至生活環境等數據的高度整合；另一方面，在現有醫療信息化平臺的基礎上進行標準化改良，統一數據格式和描述規范，實現不同機構、不同來源信息存儲與表達的規范化。利用標準化信息接口串聯各機構數據，優化健康醫療信息管理結構，實現健康醫療信息系統的實時、同步更新，實現各級、各機構間的健康醫療信息共享網絡。

（二）建立人機結合的新型醫療發展體系

利用人工智能參與診療過程，不是讓人工智能取代醫生，而是應當構建人機協同的新型醫療診療體系，將生物智能與人工智能相結合。在利用認知模型實現人工智能系統知識更新的同時，提升人類對醫學領域的認知水平。

在醫療設備方面，應加強國產高端醫療器械的研發力度，推動智能化醫療器械和智能可穿戴式設備的研發，實現醫療器械與信息化醫療數據管理平臺的數據對接，方便人工智能系統的部署。

在醫療人員方面，應當建立醫學信息化人才 培養體系，加強醫療工作者利用人工智能輔助醫療 流程的思維方式與能力，改變傳統的工作流程與習 慣 [18]。同時，應當鼓勵醫療工作者參與人工智能 與醫療結合的相關研究，將人工智能作為研究醫學、 了解醫學的新手段，促進醫學理論的更新與發展。 最后，還應當將人工智能應用到醫療衛生教育與培 訓過程中，改進傳統教育與培訓模式，縮短高水平 醫務人員的培訓周期。

（三）推動相關制度的制定與完善

智能診療系統投入實際應用，需要依照相關規定和標準進行開發、生產和審批。較之發達國家，我國尚未構建醫療信息產業的一些基礎行業標準，也未針對智能輔助診療系統的開發和應用制定適宜的行業監管制度。應當盡快制定與技術進展相匹配的醫療信息與人工智能系統的行業標準，為相關系統和設備投入市場化運營提供制度與監管上的支持。